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《辨病》龐貝氏症致肌無力 甚至死亡
龐貝氏症是一個隱性遺傳的罕見疾病，龐貝氏症患者與生俱來缺乏GAA酵素。這個特殊的酵素是負責在細胞中一個稱做溶小體的胞器內分解多餘的肝醣，而對於龐貝氏症患者而言，因這個步驟無法正常地進行，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能運作。
龐貝氏症的進程
龐貝氏症發展到晚期為不可逆的疾病，高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，若不及早治療，病患會出現肌肉無力、呼吸功能受損，最終因為呼吸衰竭而死亡。
龐貝氏症的發生率
嬰兒型龐貝氏症：發生率約四萬分之一，出生幾個月就出現，病狀發展快。症狀：明顯心臟肥大、嚴重的肌肉無力、發展遲緩。自2005年起執行龐貝氏症新生兒篩檢計畫，及早發現及早治療。
晚發型龐貝氏症：發生率約二萬分之一，從兒童到晚年都可能發生，惡化速度慢。症狀：出使症狀與其他神經肌肉疾病相似、逐漸的肌肉無力、呼吸短促、下背疼痛。
晚發型龐貝氏症相較於嬰兒型龐貝氏症特徵明顯、病症發展快，且目前可透過出生篩檢預防。晚發型龐貝氏症的病症不明顯且惡化速度慢，民眾難以確診。
晚發型龐貝氏症症狀無特異性，多數潛在病患未確診。其症狀有：逐漸肌肉無力，特別是軀幹和下肢、早晨性頭痛、行動實感到疲憊、下背疼痛、睡眠中呼吸暫停症候群、漸歇性睡眠、呼吸短促、白天嗜睡、脊椎側彎。
晚發型龐貝氏症若不治療的話，會導致肌肉萎縮、喪失活動力，需依賴呼吸器維生、甚至是死亡等。
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台灣親子共食比例下滑！ 逾半「早餐各吃各的」沒情感交流
▲國內調查發現，台灣親子的共食比例下滑了。（示意照/翻攝自Pixabay）
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
台灣家長陪伴孩子同桌吃飯的比例，越來越低。董氏基金會連續多年與「雀巢健康兒童全球計畫」合作，進行兒童生活及飲食習慣調查，今年首次發現台灣親子共食比例呈現下滑趨勢，其中又以早餐最為嚴重，幾乎過半數的孩童都是自己吃早餐，直接衝擊的是親子在餐桌上的情感交流。
董氏基金會食品營養中心主任許惠玉指出，這項兒童生活及飲食習慣調查針對 近2萬名家長進行，若拿2017年與2015年相比，家長每周4至7天跟孩子共食早餐和晚餐的比例雙雙下滑。
調查發現，又以早餐情形最為嚴重，共食比例由53.5%下降至49.3%，且有超過半數（50.6%）家長一周內與孩子共食早餐的天數少於3天。
值得注意的是，調查同時顯示，共食家庭的孩子，孩子偏食、挑食的發生率要較未共食家庭少7%，孩子也會吃較多健康的食物，包括蔬菜、水果、全榖等，且喝較少的含糖飲料。
許惠玉分析，共食比例下滑，全因現代家長工作忙碌、孩子晚睡晚起，加上在家中備餐往往耗時，不少家庭乾脆把手伸向快速、便利的外食，更大的警訊是許多家庭過度使用3C產品，就算真的同桌，也可能還是各吃各的。
董氏基金會回顧近20篇文獻就發現，親子共食對孩童健康成長有關鍵性影響，且效應一路延續至成人。
許惠玉強調，數據證實共食的好處，每周至少3次和家人一起用餐，可減少1成2過重風險、2成吃不健康食物的機會，以及3成5暴飲暴食的行為，相反的，如果小時候缺乏與家人一起吃飯相處的時光，長大後則可能導致社交能力低落、學習表現差、並增加過重與肥胖的機率。
專家也建議，可以利用「前一天先開好菜單」、「事先處理材料」、「冰箱隨時有雞蛋」等小技巧，節省時間，便能多一點時間坐下來親子共食、關心孩子的成長，吃出安全感、親密感、歸屬感與幸福感，會比說教更容易走入孩子內心。
照片來源：翻攝自Pixabay
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